Los padres de una niña de dos años con un tipo raro de demencia infantil corren contra el tiempo para encontrar una cura.
Leni, la hija de Gus y Emily Forrester, padece el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad neurodegenerativa que afecta aproximadamente a uno de cada 70.000 nacimientos.
Esta enfermedad es causada por una deficiencia de una enzima que impide que el cuerpo descomponga ciertas moléculas.
Los niños con este síndrome suelen parecer sanos en la primera infancia, pero a medida que estas moléculas se acumulan, causan un daño progresivo al cerebro.
El daño irreversible suele comenzar alrededor de los tres años, lo que hace que los niños afectados pierdan gradualmente la capacidad de hablar, caminar, comer y beber.
Actualmente no existe cura ni tratamiento aprobado disponible en el Reino Unido, pero se espera que a finales de este año comience en Estados Unidos un ensayo clínico para un posible tratamiento.
Los padres de leni, que creó una página de GoFundMe con la esperanza de recaudar dinero para el tratamientoestán instando al gobierno a ayudar a financiar la investigación para que el ensayo también pueda incluir pacientes en el Reino Unido.
Ella dijo a ITV: “El tratamiento temprano es esencial para estos niños. El daño no se puede reparar una vez hecho.
Leni, la hija de dos años de Gus y Emily Forrester, padece el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad neurodegenerativa que afecta sólo a uno de cada 70.000 niños.
Los niños con Sanfilippo a menudo parecen sanos desde la infancia, y el daño irreversible generalmente no comienza hasta alrededor de los tres años, cuando pierden gradualmente la capacidad de hablar, caminar, comer y beber. En la foto: Leni sentada en su auto de juguete con sus muñecos Teletubbies.
“Si tiene que esperar seis meses, podría significar que no podrá hablar. Si espera 12 meses, podría significar que pierda la capacidad de caminar.
“Es extremadamente frustrante porque la ciencia existe. Los datos están ahí. Su eficacia ha sido probada, pero no podemos acceder a ellos.
Leni fue diagnosticada hace cinco meses, una experiencia que Emily describió como “la peor pesadilla de todo padre”.
Cada uno experimenta la demencia de manera diferente. Utilice esta lista de verificación para ayudarle a notar sus síntomas antes de hablar con su médico de cabecera.
“Le están quitando todos sus sueños para el futuro de su hijo”, dijo Emily. “Saber que tiene esta enfermedad y que no existe tratamiento, cura ni apoyo… es completamente desgarrador”.
A pesar de su condición, la pequeña Leni, sonriente, es descrita por sus padres como “una bola de energía” a la que le encanta hacer reír a la gente.
Pero mientras Gus y Emily celebran cada nuevo hito del desarrollo que ella alcanza, saben que el tiempo no está de su lado.
“Cada día que pasa sin tratamiento, estos desechos tóxicos se acumulan en el cuerpo de nuestros hijos”, dijo Emily.
“Si no podemos recibir tratamiento, ella sufrirá el deterioro físico y mental más horrible que puedas imaginar y luego morirá entre los primeros y mediados de su adolescencia”.
Sus padres describen a la pequeña y sonriente Leni Forrester (foto) como “un paquete de energía” a quien le encanta hacer reír a la gente.
El profesor Brian Bigger, de la Universidad de Edimburgo, ha desarrollado un enfoque de terapia génica destinado a abordar la demencia infantil.
El método introduce un gen faltante en las células madre sanguíneas de los pacientes, pero iniciar ensayos clínicos requiere una importante inyección de financiación.
“Estamos corriendo contra el tiempo”, afirmó. “Ella va a empezar a perder células cerebrales y cuando eso suceda, no las vamos a recuperar”.
El profesor Bigger pidió al Gobierno que brinde el apoyo vital necesario para ayudar a niños como Leni que sufren demencia infantil, que afecta a alrededor de 240 niños nacidos en el Reino Unido cada año.
“Las organizaciones benéficas generalmente no pueden financiar este tipo de cosas”, afirmó. “Sería realmente bueno si pudiéramos ver un mayor compromiso por parte del gobierno con este tipo de terapias.
“Hay cientos de niños como Leni que no se benefician de ninguna terapia y estos tratamientos tienen el potencial de ser transformadores.
“Todos tenemos un miembro de la familia que sufre demencia. La demencia infantil no es diferente. Es mucho peor, porque es tu hijo.
Los padres de Leni también piden que se realicen pruebas de detección en los recién nacidos para ayudar a detectar antes enfermedades genéticas raras y que se aumente la financiación para acelerar los tratamientos.
Aunque afecciones como el síndrome de Sanfilippo afectan a un número relativamente pequeño de personas, Gus dice que, en su conjunto, las enfermedades “raras” tienen un impacto mucho más amplio de lo que muchos creen.
“Cuando se juntan todas estas enfermedades raras, de repente dejan de ser tan raras. Afectan a mucha gente y a muchas familias”, afirmó.
Actualmente no existe ninguna cura ni tratamiento aprobado disponible en el Reino Unido, pero se espera que a finales de este año comience en Estados Unidos un ensayo clínico para un posible tratamiento.
Los padres de Leni se enfrentan a un futuro incierto mientras luchan para conseguirle el tratamiento que necesita y, a veces, no pueden evitar sentirse frustrados por el destino de su hija.
“No deberíamos tener que luchar por la vida de nuestro hijo”, dijo Emily. “Ella es tan valiosa como cualquier otro niño, pero nadie lucha por ella.
“Como padres, su papel es proteger a sus hijos y brindarles todas las oportunidades posibles”, añadió Gus.
“Sin ningún tratamiento, su futuro y su realidad son muy, muy sombríos”.
Un portavoz del Departamento de Salud y Asistencia Social dijo a ITV News: “Nuestros pensamientos están con todos los que viven con demencia y enfermedades raras, incluido el síndrome de Sanfilippo.
“Estamos garantizando que los pacientes con enfermedades raras, como el síndrome de Sanfilippo, obtengan un diagnóstico definitivo más rápidamente, al tiempo que mejoramos el acceso a atención, tratamientos y medicamentos especializados.
“Al mismo tiempo, estamos trabajando arduamente para encontrar nuevas formas de frenar la progresión de la demencia, acelerar el diagnóstico y mejorar nuestra comprensión de la enfermedad”.
El informe completo estará disponible en ITVX e ITV Evening News el lunes 23 de marzo.
