Solo unos días después de que nació su segundo hijo, los padres Patru y Natalia Obada se llenaron de llorar.
En lugar de celebrar la nueva incorporación y compartir sus paquetes de alegría con amigos y familias, la pareja atrapó el hospital y las salas de consultoría de GP.
A las pocas semanas de dar la bienvenida a la bebé Sophia, se le dijo a la familia que nació con una enfermedad rara y que sin cirugía podía perder permanentemente la vista.
Ahora, la pareja espera llevarlos a España para expertos de nueve meses de personas de nueve muelos que lo ayudarán a ‘iluminar el mundo’.
Trabajando contra el reloj, Pethu, 1, y Natalia (42) esperan que la cirugía devuelva a Sofía a su vista, pero las posibilidades de su hija no están expuestas a la luz sin estar expuesto a la luz.
Ahora hay Petru y Natalia Ha lanzado un GoFundMe para recolectar dinero para una cirugía importante Y esperamos que el dinero recaudado los ayude a cubrir el tratamiento de España, los viajes y el alojamiento y cubrir el tratamiento para su pequeño.
Petrab, un ingeniero HS2 y Natalia, en casa, se sorprendieron al descubrir que su hija tenía una enfermedad rara, especialmente, su hijo David, de tres años, nació sin complicaciones.
La pareja, basada en el banabari de Oxfordshire, tuvo un embarazo ‘clásico’ y todo parecía estar bien.
Petru y Natalia Obada nacieron con su hija Sofía de nueve meses con una enfermedad rara y sin cirugía podía perder permanentemente su visión (Natalia y Sofía)
Therie se sorprendió con las noticias después del primer embarazo saludable y dijo que incluso los médicos no recogieron nada (Sophia retratada con su hermano mayor David)
Petu le dijo al Daily Mail: ‘El embarazo de mi esposa era completamente normal. Todos los experimentos estaban de vuelta y la distribución fue completamente normal y natural en 42 semanas.
“Nuestro primer hijo está completamente saludable”.
Entonces, cuando llegó Sofía, la pareja no estaba preocupada, y ambos no eran médicos.
“Cuando nació Sofía, no teníamos ninguna razón para esperar nada inusual”, dijo.
Sin embargo, menos de una semana después, Sophia Signs mostró que no todo era normal para aparecer al principio.
La mayoría de los recién nacidos pueden abrir los ojos en unas pocas horas y muchos sufren de ojos racheados, la hinchazón a menudo se resuelve en unos días.
Sin embargo, nunca sucedió para Sofía y una semana después de su nacimiento, la alarma comenzó a sonar.
“Aproximadamente una semana después de su nacimiento, notamos que algo andaba mal porque Sofía no estaba abierto los ojos correctamente.
Trabajando contra el reloj, Petru y Natalia esperan que la cirugía devuelva a Sofía a su vista, pero las posibilidades de su hija se deterioran sin estar expuestas a la luz.
Tres o cuatro días después, Petru notó que Sofía aún no abrió los ojos y la llevó a GP que mencionó a su experto
“Sus párpados se ven mucho más pequeños que otros niños”, dijo Petru.
‘Recuerdo cómo nuestro hijo, sus grandes ojos se abrieron ahora. Y estaba claro que algo era diferente con Sofía. ‘
Sin embargo, la enfermedad, que afecta a uno de los 50 niños, es tan rara que incluso los médicos no la encontraron y firmaron a la madre y al niño para que se fueran a casa.
Petru dijo: ‘Nadie dijo nada directamente después del parto. Incluso los médicos no se dieron cuenta. ‘
A pesar de ser inscrito en el hospital, la familia preocupada llevó a Sofía con GP, quien los mencionó inmediatamente al experto.
Petru dijo: ‘Tres o cuatro días después noté que algo salía mal en sus ojos y lo llevamos al médico de cabecera. Nos mencionaron un pediatra.
“Entonces el médico confirmó que había un problema, pero reconoció que nunca lo había visto antes”.
Petru dijo que incluso los médicos no sabían nada sobre esta situación y que estaba “asustado” al admitir que su esposa Natalia “grita mucho” después de la desgarradora noticia.
Sophia Bliforofimosis es diagnosticada por el síndrome de pistes epicantus inverso que afecta a uno de los 50
Después de varios experimentos, incluidos los análisis de sangre genética para Pethu, Natalia y Sofía, los médicos han concluido que los padres de Sofía no tienen ningún problema, sino el síndrome de Blifurofimosis Epicantus inversus de la niña (BPE).
BPES es un grupo de síndromes que afectan la instalación de los párpados o los ojos del ojo.
Sophia tiene el tipo 1 que ha impedido completamente que sus párpados se abran, limiten su visión y posible para reducir la vista permanente.
Después de su análisis de sangre, la familia fue mencionada a los expertos en el Hospital de la Universidad de Oxford, donde los expertos genéticos explicaron su condición en detalle.
La familia ha discutido el tratamiento y descubrió que Sofía perderá permanentemente su visión sin tratamiento.
Las golosinas incluyen unir un hilo a las cejas de sus párpados para que pueda abrir y cerrar sus párpados manualmente o detener un tratamiento avanzado más avanzado en España.
En esta nueva operación, los párpados de Little Sofía permitieron que las cejas fueran más naturales y más permanentes en sus cejas, lo que significa que nueve meses podrán ver la primera vez de su vida.
Sin embargo, Petru le dijo al Daily Mail que era el momento contra la familia.
Se le dijo a la familia sin intervención de tratamiento, Sofía perdería permanentemente su visión (representada con su madre)
La sofisticación de Sofía puede estar muy degradada debido a la falta de luz en contacto, lo que significa que puede estar permanentemente cegada.
Petru ha admitido que tienen una próxima cita en la que verifican si han empeorado la opinión de su hija.
Añadió: ‘Van a verificar porque empeora, podemos necesitar una cirugía directa.
“De lo contrario, sugieren hacerlo a la edad de tres años, pero los médicos de España han dicho lo antes posible”
Pero la cirugía quirúrgica en la que Petru confía en que cambiará la vida de su hija: ‘Estamos seguros de eso. Hemos escuchado muchas buenas historias y estamos dedicados a ir allí. ‘
A pesar de su confianza, todo el proceso de Pethu y Natalia es muy preocupante y está separado sin una red de apoyo familiar.
Él dijo: ‘Esto es muy difícil, especialmente porque no hay nadie que nos apoye aquí. Somos solo el uno al otro, pero él va a hacer lo que necesitemos para asegurarnos de que pueda ver el mundo. ‘
